染色體構(gòu)造上的異常

染色體構(gòu)造上的異�？赡軙�自然發(fā)生，亦會由物理及化學(xué)因子誘導(dǎo)而產(chǎn)生，包括了缺失（deletion）、重複（duplication）、倒轉(zhuǎn)（inversion）、異位（translocation）。

(一)、缺失（deletion）

指生物的染色體上缺失了一段。會由熱、輻射線、病毒感染、化學(xué)因子、轉(zhuǎn)移子或重組酵素發(fā)生錯誤引起�？煞侄它c(diǎn)缺失及中間缺失二種。若于同源染色體上發(fā)生基因缺失，而造成另一條正常染色體的隱性顯現(xiàn)的現(xiàn)象稱為假顯性(pseudodominance)，例如一異質(zhì)體Aa的個體，其中帶A基因的染色體部份缺落，結(jié)果使隱性基因a得以表現(xiàn)出來，但二條染色體均發(fā)生缺失則大多造成生物體的死亡。貓叫癥（cri-du-chat syndrome）便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產(chǎn)生的疾病，此種患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由于咽頭構(gòu)造異常所造成，這種現(xiàn)象于出生后數(shù)週可逐漸改善。其他特點(diǎn)還包括出生時體重輕、生長及發(fā)育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結(jié)性低、上眥贅皮、斷掌等。經(jīng)常有餵食困難及呼吸道感染等問題。這些病人生命期較短，智商通常不到30；另一病例為第11對染色體缺失而產(chǎn)生，其表現(xiàn)型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜。

(二)、重複（duplication）

是指染色體上某一段重複出現(xiàn)，此段可能連在原來的一段旁邊，或連在別條染色體上�？赡苁且虿幌嗟鹊幕�換（ unequal crossing over）所造成，即因同源染色體配對不正確，且其間發(fā)生互換，造成一條染色體發(fā)生缺失，另一條發(fā)生重複。

種類有前后重複、倒轉(zhuǎn)重複、移位重複，是以重複的那一段染色體連接的位置不同而定的。其所造成的影響以果蠅的棒眼（bar  eye）最為代表，因果蠅眼睛大小的變化與基因的劑量（dose）有關(guān)，而染色體發(fā)生重複的現(xiàn)象使基因的劑量增加，果蠅的眼睛是複眼，每只眼睛由許多小眼組成，正常的眼睛有779個小眼，于二條X染色體上各有一個16A區(qū)，棒眼則由較少的小眼組成。隨著16A區(qū)因重複而增多，果蠅的眼睛便愈小。有些Cornelia de Lange癥病人的第3條染色體之長臂會有一段出現(xiàn)重複的現(xiàn)象。

(三)、倒轉(zhuǎn)（inversion）

染色體的一段斷裂，轉(zhuǎn) 180°后再重新接合，結(jié)果使基因的順序顛倒。減數(shù)分裂前，染色體糾纏在一起可能形成一個圈環(huán)（loop），若圈環(huán)發(fā)生段裂經(jīng)旋轉(zhuǎn)再接合就可能產(chǎn)生倒轉(zhuǎn)，或是轉(zhuǎn)移子（transposon）的存在亦可能產(chǎn)生倒轉(zhuǎn)。分為臂內(nèi)倒轉(zhuǎn)及臂間倒轉(zhuǎn)，前者倒轉(zhuǎn)的一段不包含中心節(jié)，后者則含之。減數(shù)分裂時，一條帶有倒轉(zhuǎn)的染色體，在與同源染色體配對時，為了達(dá)到“基因?qū)�基因”（gene by gene）的原則，帶有倒轉(zhuǎn)的染色體會纏繞成一圈，此稱倒轉(zhuǎn)圈（inversion loop）。臂間倒轉(zhuǎn)的個體在減數(shù)分裂時，若于倒轉(zhuǎn)圈內(nèi)發(fā)生互換，產(chǎn)生的配子存活率會降低。臂內(nèi)倒轉(zhuǎn)亦會如此，最后可能會產(chǎn)生一條雙中心節(jié)的染色體與一條無中心節(jié)的染色體，使產(chǎn)生的配子存活率會降低，因而可能造成不孕、流產(chǎn)或畸胎等現(xiàn)象。但小片段的倒轉(zhuǎn)有時不至于出現(xiàn)癥狀。倒轉(zhuǎn)在生物演化中是很常見的，一個種演化成另一個種，其間染色體可能有倒轉(zhuǎn)出現(xiàn)。也可由生物種與種之間有倒轉(zhuǎn)現(xiàn)象，得知演化上的相關(guān)性。

(四)、異位（translocation）

染色體的一段由一位置移到另一個位置可能在同一條染色體內(nèi)異位也可能轉(zhuǎn)移到不同一條染色體上�？赡茏匀话l(fā)生或人工誘導(dǎo)，如以 X光照射，有時會造成二、三或多對染色體間發(fā)生異位。有相互異位及非相互異位二大類，相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置；非相互異位則是染色體的一段轉(zhuǎn)移到另一條非同源染色體上，但不互相交換。于人類中有二異位之病例，一為羅氏異位（Rob-ersonian translocation），此種患者發(fā)生非相互異位，染色體2N=45�；颊叩膬蓷l近端染色體，在中心節(jié)或接近中心節(jié)處發(fā)生斷裂產(chǎn)生二條長的染色體與二條短的染色體。二條長的染色體融合成一條很長的中節(jié)染色體，二條短的染色體融合成一小條染色體片段，此小段染色體在細(xì)胞分裂中會消失。另一為異位唐氏癥（translocation Down's syndrome）唐氏癥患者是因第21條染色體有三條。然而約 4%的唐氏癥患者又發(fā)生羅氏癥，患者的第21條與第14、15或22條染色體間發(fā)生異位。此外，慢性骨髓性白血病病患之白血球中可發(fā)現(xiàn)的"費(fèi)城染色體"，亦是異位的例子之一。